Prevalence of celiac disease among blood donors in São Paulo: the most populated city in Brazil

OBJECTIVE: Celiac disease is a permanent enteropathy caused by the ingestion of gluten, which leads to an immunemediated inflammation of the small intestine mucosa. The prevalence of celiac disease varies among different nations and ethnic backgrounds, and its diversity is determined by genetic and environmental factors. São Paulo city is one of the largest cities in the world, with a vast population and an important history of internal migratory flow from other Brazilian regions, as well as immigration from other, primarily European, countries, resulting in significant miscegenation. The aim of the present study was to estimate the prevalence of adults with undiagnosed celiac disease among blood donors of São Paulo by collecting information on the ancestry of the population studied. METHODS: The prevalence of celiac disease was assessed by screening for positive IgA transglutaminase and IgA endomysium antibodies in 4,000 donors (volunteers) in the Fundação Pró-Sangue Blood Center of São Paulo, São Paulo, Brazil. The antibody-positive subjects were asked to undergo a small bowel biopsy. RESULTS: Of the 4,000 subjects, twenty-four had positive tests, although both antibody tests were not always concordant. For example, ten subjects were positive for IgA tissue transglutaminase only. In twenty-one positive patients, duodenal biopsies were performed, and the diagnosis of celiac disease was confirmed in fourteen patients (Marsh criteria modified by Oberhuber). In this group, 67% claimed to have European ancestry, mainly from Italy, Portugal and Spain. CONCLUSION: The prevalence of celiac disease is at least 1:286 among supposedly healthy blood bank volunteers in São Paulo, Brazil.

Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene

OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7%) com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares disponíveis foram submetidos a exame oftalmológico e seqüenciamento automático do exon 3, do gene TIGR/MYOC.RESULTADOS: Foram identificados quatro tipos de variações na seqüência do exon 3 do TIGR/MYOC (Cys433Arg, Pro370Pro, Lys398Arg e Tyr347Tyr) nos 96 pacientes inicialmente estudados. A mutação Lys398Arg previamente descrita como polimorfismo não segregou com a doença na família estudada. A mutação Cys433Arg foi a mais prevalente afetando 3,1% da amostra inicial (3/96). Em duas diferentes famílias (56 integrantes disponíveis para exame), 8/56 carregavam a mutação Cys433Arg e tinham GPAA, 5/56 com mutação eram hipertensos oculares e 8/56 com mutação não apresentavam manifestações da doença. Pacientes com GPAA apresentaram mediana de idade de diagnóstico de 43,25 anos, variando entre 17-58, e média de pressão intra-ocular (PIO) de 36,3±3,8 mmHg para olho direito e 37,6±9,75 mmHg para olho esquerdo. O grupo com a mutação Cys433Arg apresentou PIO significantemente mais elevada (p<0,0007) e relação escavação/disco vertical mais comprometida (p<0,023) que o grupo de pacientes sem mutação.CONCLUSÃO: A mutação no exon 3 do gene TIGR/MYOC associa-se com famílias brasileiras portadoras de GPAA de início precoce. O fenótipo desta mutação é caracterizado por variável idade de diagnóstico, causando GPAA-juvenil e GPAA do adulto, PIO bastante elevada, de difícil controle, freqüentemente levando a grave comprometimento visual.

Prevalência de sobrepeso e obesidade em pacientes com diabetes mellitus do tipo 2 no Brasil: estudo multicêntrico nacional / Nationwide multicenter study on the prevalence of overweight and obesity in type 2 diabetes mellitus in the Brazilian population

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de sobrepeso e obesidade em pacientes ambulatoriais com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) em diferentes regiões do Brasil. PACIENTES E MÉTODOS: Avaliamos aleatoriamente 2.519 pacientes em 11 hospitais, 2 ambulatórios especializados e um posto de saúde em 10 cidades brasileiras. Consideramos sobrepeso um índice de massa corporal (IMC) > 25 e obesidade um IMC > 30 kg/m². O controle glicêmico (CG) foi avaliado pelo índice de CG [ICG= HbA1 e ou HbA1c do paciente/limite superior de normalidade do método x 100]. RESULTADOS: Os pacientes tinham idade de 58,8 ± 11,6 anos, tempo de diagnóstico clínico de DM de 9,0 ± 7,3 anos, IMC de 28,3 ± 5,2 kg/m², e 39 por cento eram do sexo masculino. Do total da amostra, 265 pacientes (10,5 por cento) não apresentavam avaliação do IMC. Os pacientes da região Nordeste apresentaram menor IMC em comparação com os das regiões Centro-Oeste, Sudeste e Sul, respectivamente (26,4 ± 4,7 vs. 27,9 ± 4,8 vs. 29,2 ± 5,1 vs. 29,4 ± 5,4 kg/m²; p< 0,001). Houve maior prevalência de obesidade na região Sudeste e Sul em comparação à região Nordeste (p< 0,001) e nos pacientes do sexo feminino, respectivamente (69 vs. 31 por cento; p< 0,001). Os pacientes com peso normal apresentaram menor ICG. Aqueles em tratamento com associação de duas ou mais drogas orais e associação de insulina + droga oral apresentaram maior IMC do que aqueles em tratamento com dieta, hipoglicemiante oral e insulina; p< 0,001. O IMC não diferiu entre os pacientes assistidos ou não por especialistas. CONCLUSÕES: Da população estudada, 75 por cento não estava na faixa de peso ideal, sendo que um terço tinha obesidade. Nossos dados indicam que o sobrepeso e a obesidade já atingem um percentual de pacientes com DM2 no Brasil semelhante ao relatado em estudos europeus, mas ainda menor do que o observado nos EUA. A prevalência de obesidade nos pacientes diabéticos foi três vezes maior do que a observada na população brasileira em geral de acordo com os dados do IBGE.

Identification and complete sequencing of novel human transcripts through the use of mouse orthologs and testis cDNA sequences

The correct identification of all human genes, and their derived transcripts, has not yet been achieved, and it remains one of the major aims of the worldwide genomics community. Computational programs suggest the existence of 30,000 to 40,000 human genes. However, definitive gene identification can only be achieved by experimental approaches. We used two distinct methodologies, one based on the alignment of mouse orthologous sequences to the human genome, and another based on the construction of a high-quality human testis cDNA library, in an attempt to identify new human transcripts within the human genome sequence. We generated 47 complete human transcript sequences, comprising 27 unannotated and 20 annotated sequences. Eight of these transcripts are variants of previously known genes. These transcripts were characterized according to size, number of exons, and chromosomal localization, and a search for protein domains was undertaken based on their putative open reading frames. In silico expression analysis suggests that some of these transcripts are expressed at low levels and in a restricted set of tissues.

Diabetes mellitus / Diabetes mellitus

Diabetes mellitus é uma síndrome heterogênea decorrente da falta de insulina ou da incapacidade da insulina exercecr adequadamente seus efeitos. Pacientes com diabetes tem hipertriglicemia crônica com distúrbios gerais säo associados a complicaçöes crônicas e falência de vários órgäos. A classificaçäo, o diganóstico e o tratamento do diabetes säo aqui revisados com ênfase nos aspectos atuais.(au)

Avaliação de marcadores genéticos, ultra-sonográficos e bioquímicos frente à densitometria óssea na determinação da densidade mineral óssea em mulheres climatéricas / Avaliation of genetics, ultrasonographics and biochemical markers front to the bone densitometry in the determination of the bony mineral density in climateric women

O objetivo do estudo foi avaliar marcadores ultra-sonográficos, bioquímicos e gênicos associados à remodelação mineral óssea em mulheres climatéricas. Foi realizado estudo prospectivo durante um ano, que avaliou pacientes climatéricas matriculadas no Ambulatório de Ginecologia do Hospital das Clínicas da FMUSP. Foram excluídas pacientes que haviam feito reposição hormonal prévia, as que usavam drogas que afetam a remodelação óssea e as que apresentavam doenças crônicas ou eram tabagistas. Foram selecionadas 82 mulheres, com idade entre 45 e 60 anos, tempo de menopausa variando de um a 10 anos. As pacientes selecionadas foram submetidas à densitometria óssea, ultra-sonometria óssea, dosagens séricas de osteocalcina e urinária de cross-links de piridinolina. Foi realizado estudo de avaliação genética para determinação do polimorfismo do gene do colágeno tipo I alfa I (COLI AI). O densitômetro utilizado foi Hologic 4500A QDR, a ultra-sonometria óssea utilizou aparelho DBM Sonic 1200 IGEA.

Síndrome de Von Hippel-Lindau / Von Hippel-Lindau syndrome

O objetivo dessa apresentação é a discussão do caso de uma paciente com a Síndrome de von Hippel-Lindau, sob os seus diferentes aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos e terapêuticos. A seguir será apresentado o estudo genético realizado na paciente e serão discutidas a principais alterações gênicas envolvidas no aparecimento dessa síndrome clínica.

Low blood glucose levels and other complications during growth hormone supplementation in sepsis

O perfil glicemico esperado em pacientes pos-operatorios septicos recebendo nutricao enteral de elevado teor calorico e de valores sanguineos no limite superior do normal ou mesmo hiperglicemia moderada. A adicao de hormonio do crescimento (GH) como agente anabolico deveria reforcar ainda mais esta tendencia. Num paciente com cancer submetido a gastrectomia parcial e linfadenectomia, que se complicou no pos-operatorio com abcesso subfrenico e sepse prolongada, administrou-se conjuntamente dieta de sonda (38,3kcal/kg/dia) e GH (0,17 UI/kg/dia). Antes da introducao da GH as taxas glicemicas situavam-se nos limites inferiores do normal, e esta tendencia persistiu durante a maior...

Studies of the immediate postpartum diabetes remission and/or hypoglycemia after cesarean section in diabetic pregnancy

Five non-diabetic subjects, 5 gestational diabetics (GDM) treated with diet and 4 non-insulin dependent pregestational diabetics (NIDDM) treated with beef-pork insulin during their pregnancy, undergoing elective cesarean section (C-s), were given dextrose infusions without insulin for 7 hours (h) starting lh before the operation. Multiple blood samples were drawn up to 72 h after the C-s. The lowest glucose levels were observed at 3 3 or 6 h after surgery in all but two subjects. Plasma glucose below 2.75 mmol/l (49.5 mg/dl) were observed in 2 NIDDM patients. While in the non-diabetics and GDM the free (total) insulin and C-peptide values fell to very low levels, coinciding with the fall in plasma glucose, in the NIDDM there was a negative correlation between nadir glucose and free insulin levels with the progressive fall of antibody-bound insulin. In 3 out of NIDDM patients the antibodybound insulin fell to 57 to 73 per cent of the preoperative values. IGF-I/SmC, lower in the NIDDM, hGH immunoreactivity and hPL fell after C-s. The results suggest increased glucose utilization insulin-independent in the immediate postpartum in the non-diabetic pregnancy and GDM. However, in the NIDMM, in the presence of significant levels of free insulin, they tend to develop lower plasma glucose levels, sometimes hypoglycemia. Furthermore, lower IGF-I/Smc levels in the NIDDM in comparison to the non-diabetics and GDM would discard their role in the induction of hypoglycemia.